Combattere i tumori scavando nel loro DNA: è la vera svolta?

Una ricerca enorme e profondamente dettagliata, eseguita da un team di scienziati britannici, che potrebbe consentire di avere un quadro molto più dettagliato sui diversi tipi di tumore.

Lo studio, infatti, si è basato sull’analisi della composizione genetica completa – o l’intera sequenza del genoma – dei tumori di circa 12.000 pazienti.

Il team di scienziati afferma che la quantità senza precedenti di dati ha permesso loro di scoprire nuovi modelli nel DNA del cancro, suggerendo cause che non sono ancora state comprese. Proprio questi indizi genetici, affermano gli esperti, dovrebbero rappresentare un validissimo aiuto nel miglioramento delle diagnosi e del trattamento. La ricerca è stata pubblicata anche su Science.

Il cancro può essere pensato come una versione ‘corrotta’ delle nostre stesse cellule sane: le mutazioni del nostro DNA cambiano le nostre cellule finché alla fine crescono e si dividono in modo incontrollabile.

Tradizionalmente, molti tumori sono stati classificati dai medici in base alla loro posizione nel corpo e al tipo di cellule coinvolte, ma il sequenziamento dell’intero genoma può fornire un altro livello di informazioni chiave.

Lo “scavo archeologico” sul cancro: tutto sulla scoperta degli scienziati

Il sequenziamento dell’intero genoma è una tecnica relativamente nuova, sebbene sia già disponibile per un piccolo numero di tumori specifici, inclusi alcuni tumori del sangue. L’obiettivo è quello di renderlo disponibile per molti più tumori.

La ricercatrice capo Serena Nik-Zainal, consulente presso gli ospedali universitari di Cambridge, ha detto alla BBC che lo studio può essere visto come uno “scavo archeologico” sul cancro dei pazienti.

“Possiamo vedere i modelli o le impronte nel campo dei loro tumori, proprio come le impronte dei dinosauri – ha detto la ricercatrice – Il cancro di ognuno è diverso. Sapere che possiamo personalizzare il rapporto sul cancro di ogni persona significa che siamo un passo più vicini alla personalizzazione del trattamento per i pazienti stessi”.

Guidato dall’Università di Cambridge, il team di ricerca ha analizzato i dati del DNA (ovviamente rimasti anonimi, ndr) forniti dal 100.000 Genomes Project, un progetto per sequenziare l’intero genoma di pazienti affetti da cancro e malattie rare.

Con migliaia di cambiamenti genetici osservati in ogni tumore analizzato, i ricercatori sono stati in grado di rilevare specifiche combinazioni di alterazioni genetiche – le cosiddette ‘firme mutazionali’ – che potrebbero essere la chiave per lo sviluppo del cancro.

Le ‘firme’ rivelano le cause: dal fumo alle anomalie genetiche

Confrontando i dati con altri progetti internazionali sul cancro genetico, gli esperti hanno confermato modelli già noti e ne hanno scoperti 58 nuovi. Alcune firme possono fornire indizi sul fatto che i pazienti siano stati esposti ad alcune cause ambientali che sono già ritenute fattori di forte rischio, come ad esempio il fumo.

Altre firme, invece, forniscono maggiori informazioni sulle anomalie genetiche che potrebbero essere suscettibili di farmaci specifici.

I ricercatori hanno poi creato un programma per computer che aiuterà scienziati e medici a verificare se i pazienti interessati dal sequenziamento dell’intero genoma hanno qualcuno degli indizi mutazionali scoperti di recente.

Ora il tumore di Aubrey è chiaro: il trattamento sarà più mirato

Ad Aubrey, una bambina di due anni del Bedfordshire (Regno Unito), è stato diagnosticato un cancro quando aveva solo 16 mesi.

Il sequenziamento dell’intero genoma ha aiutato i medici a identificare il tipo di cancro di Aubrey: si tratta di un rabdomiosarcoma, un tumore raro che generalmente colpisce i muscoli attaccati alle ossa. I risultati hanno aiutato ad essere sicuri che la piccola venisse sottoposta al miglior trattamento possibile.

“A causa del modo insolito in cui si presentava il cancro di Aubrey, i medici non erano sicuri di quale tipo di tumore fosse – ha detto alla BBC la madre della piccola – L’intero test della sequenza del genoma ha aiutato i medici a sapere come trattarla e mantenerla stabile.

“Il percorso per noi è molto impegnativo – ha aggiunto – ma siamo sollevati di sapere che non ha un cancro ereditario e non dobbiamo preoccuparci che possa colpire anche nostro figlio o altri membri della famiglia”.